Диагностика и лечение генетических заболеваний за рубежом

Генетика - ЛечениеСовременные генетические исследования позволяют выявлять врожденные и наследственные генетические патологии, определять сущность генетических заболеваний, их возможные последствия и вероятность передачи патологически опасных генов своим потомкам. Информация полученная в результате генетического исследования имеет большое практическое значение, поскольку дает возможность человеку лучше узнать свой организм, его сильные и слабые стороны.

Наибольшее значение генетические исследования имеют в области репродуктологии, а именно при планировании беременности и вынашивании ребенка. Именно с помощью генетических исследований можно выявить причины бесплодия, определить вероятность развития отклонений от нормы в развитии плода, диагностировать наличие аномалий в хромосомном наборе и т.д.

Генетические исследования в области акушерства и гинекологии имеют место в случаях:
 

Решение вопроса о том, какой именно вид генетического исследования в вопросах репродуктологии будет наиболее оптимальным в данном конкретном случае, принимается врачом-генетиком во время предварительной консультации. Так, могут быть назначены такие основные группы исследований: хромосомные обследования (цитогенетическое исследование, включающее тесты по определению кариотипа, определению грубых количественных и структурных хромосомных аномалий), исследования FISH (флуоресцентная in situ гибридизация), исследования хромосом периферической крови либо околоплодных вод (амниоцентез), исследования ворсинок хориона (на основании биопсии ворсинок хориона) и многие другие.

Генетические исследования в области педиатрии включают в себя следующие направления:
 
  • Синдром Марфана

    Синдром Марфана

    Синдром Марфана — болезнь, связанная с наследственным патологическим изменением соединительной ткани всего организма. Синдром относится к категории генетических заболеваний, ему в равной степени подвержены мужчины и женщины, независимо от расовой...

  • Синдром Эдвардса

    Синдром Эдвардса

    Синдром Эдвардса является формой редкого генетического заболевания, при котором часть 18-й хромосомы человека дублируется. Большинство людей с этим синдромом умирают в течение эмбриональной стадии, жизнь все-таки выживших младенцев составляет крайне...


Questions

CAPTCHA