Генетика

Диагностика и лечение генетических заболеваний за рубежом

Современные генетические исследования позволяют выявлять врожденные и наследственные генетические патологии, определять сущность генетических заболеваний, их возможные последствия и вероятность передачи патологически опасных генов своим потомкам. Информация полученная в результате генетического исследования имеет большое практическое значение, поскольку дает возможность человеку лучше узнать свой организм, его сильные и слабые стороны.

Наибольшее значение генетические исследования имеют в области репродуктологии, а именно при планировании беременности и вынашивании ребенка. Именно с помощью генетических исследований можно выявить причины бесплодия, определить вероятность развития отклонений от нормы в развитии плода, диагностировать наличие аномалий в хромосомном наборе и т.д.

Генетические исследования в области акушерства и гинекологии имеют место в случаях:
 

• перед зачатием ребенка, если кто-то из членов семьи имел то или иное наследственное заболевание,
• перед зачатием либо во время беременности, если один или оба родителя в более старшем возрасте (к примеру, если возраст матери за 35 лет),
• если при прохождении ультразвукового исследования (УЗИ) плода был обнаружен порок развития.

Решение вопроса о том, какой именно вид генетического исследования в вопросах репродуктологии будет наиболее оптимальным в данном конкретном случае, принимается врачом-генетиком во время предварительной консультации. Так, могут быть назначены такие основные группы исследований: хромосомные обследования (цитогенетическое исследование, включающее тесты по определению кариотипа, определению грубых количественных и структурных хромосомных аномалий), исследования FISH (флуоресцентная in situ гибридизация), исследования хромосом периферической крови либо околоплодных вод (амниоцентез), исследования ворсинок хориона (на основании биопсии ворсинок хориона) и многие другие.

Генетические исследования в области педиатрии включают в себя следующие направления:
 

• консультирование врача-генетика при выявлении врожденных пороков развития,
• идентификация генетических синдромов,
• исследование генеалогического древа, включающее прохождение хромосомного анализа,
• исследование хромосомного набора при заболевании лейкемией (исследование клеток костного мозга и FISH-исследование),
• молекулярно-генетические исследования и др.