Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса является формой редкого генетического заболевания, при котором часть 18-й хромосомы человека дублируется. Большинство людей с этим синдромом умирают в течение эмбриональной стадии, жизнь все-таки выживших младенцев составляет крайне короткий период времени. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые включают более чем 130 дискретных дефектов, связанных с поражением мозга, сердца, черепно-лицевых структур, почек и желудка.

Синдром встречается примерно один раз на пять тысяч рождений. Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, которое чаще поражает девочек, чем мальчиков — около 80% пострадавших женского пола. Женщины старше тридцати лет подвержены большему риску рождения ребенка с синдромом, хотя точно такой же риск может возникнуть и у женщин моложе.

Причины возникновения синдрома Эдвардса неизвестны, дети с данным синдромом наследуют неверный номер хромосом: речь в данном случае идет о наследовании трех вместо двух копий 18-й хромосомы.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, появляются на свет хрупкими и слабыми, многие имеют недостаточный вес. Уши у таких детей низко посажены, имеют неправильную форму, рот и челюсть – небольших размеров. Дети с синдромом Эдвардса могут страдать косолапостью, а также патологиями сердца, сосудов, легких.

Медицинская наука еще не нашла медпрепарата от данного недуга, множественные нарушения утрудняют само существование ребенка, поэтому даже лечение за рубежом не всегда оказывается эффективным и успешным. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с крупными физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с трудным выбором в отношении их лечения. Сегодня лечение состоит из паллиативной помощи.

В настоящее время в клиниках Европе синдром Эдвардса глубоко изучается. Узкие специалисты готовы приложить все усилия, чтобы сократить шансы рождения ребенка с таким синдром. В качестве наиболее подходящих методов венгерскими врачами используется диагностика патологии плода, генетический тест и ряд других профилактических мер. Кроме того, высококлассное оборудование, современные препараты, которые используются в клиниках Европе, позволяют обеспечить профессиональную паллиативную помощь и уменьшить страдания больного.