Синдром Марфана

Синдром Марфана — болезнь, связанная с наследственным патологическим изменением соединительной ткани всего организма. Синдром относится к категории генетических заболеваний, ему в равной степени подвержены мужчины и женщины, независимо от расовой принадлежности.

Многочисленные исследования окончательно не ответили на вопрос о причинах заболевания. Генетическая диагностика выявляет основной дефект, связанный с нарушением структуры коллагеновых волокон вследствие спонтанной мутации гена белка 15-й хромосомы.

В настоящее время исключительное значение имеет пренатальная диагностика патологии плода, позволяющая с высокой достоверностью установить почти все наследственные болезни.

Некоторые признаки болезни иногда заметны уже при рождении ребенка (длинные пальцы на верхних и нижних конечностях), а у детей школьного возраста они проявляются еще ярче.

Основными внешними проявлениями патологии является астеническое строение тела, длинные конечности и тонкие пальцы, неправильный рост зубов, маленькая челюсть, деформация суставов и костной системы, близорукость. Как правило, генетический тест подтверждает наличие заболевания у других членов семьи.

На сегодняшний день лечение синдрома Марфана, сводится к назначению симптоматического лечения, которое, позволяет не только значительно продлить жизнь пациента, но и улучшить её качество.

Терапевтические методы лечения синдрома Марфана направлены на улучшение работы всех систем организма, хирургические - призваны предотвратить осложнения путем оперативного вмешательства (пластика стенки аорты и клапанов, исправление дефектов позвоночника).

Лечение за рубежом с успехом предоставляют клиники и медицинские центры Европе. Венгерские специалисты, используя уникальное новейшее оборудование, обеспечивают квалифицированную диагностику, уход и лечение самых сложных заболеваний.

Прогрессивные технологии делают лечение в Европе успешным для широкого круга пациентов. Современно оснащенные стационары и амбулатории готовы принять на лечение любого пациента со сложным заболеванием. Опытные педиатры подбирают для каждого пациента индивидуальный план лечения и реабилитации.